Doença Rara identificada no Teste do Pezinho exige cuidados durante toda a vida

Celebrado em 28 de junho, o Dia Internacional da Fenilcetonúria busca ampliar o conhecimento da sociedade sobre a doença, incentivar o diagnóstico precoce e reforçar a importância do acesso ao tratamento adequado. Para quem convive com a condição rara, a alimentação é parte fundamental dos cuidados e as restrições alimentares acompanham o paciente por toda a vida.

Identificada em cerca de 1 a cada 25 mil nascimentos, a Fenilcetonúria (PKU) é uma Doença Rara genética identificada por meio do Teste do Pezinho. A condição impede o organismo de metabolizar adequadamente a Fenilalanina, aminoácido presente nos alimentos. Sem o tratamento, o acúmulo dessa substância pode causar danos neurológicos irreversíveis, comprometendo o desenvolvimento cognitivo e motor da pessoa.

Embora não tenha cura, a doença pode ser controlada quando diagnosticada precocemente e acompanhada desde os primeiros dias de vida.

“O diagnóstico precoce é determinante para a qualidade de vida dessas crianças. Quando a Fenilcetonúria é identificada logo após o nascimento, por meio do Teste do Pezinho, o tratamento é iniciado imediatamente e é possível evitar sequelas neurológicas graves, como a Deficiência Intelectual”, afirma Mirella Carneireiro, Supervisora Operacional do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do IJC.

O Instituto Jô Clemente (IJC) é uma Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos, e credenciado pelo Ministério da Saúde como um Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), o IJC oferece o tratamento para 3 doenças identificadas pelo Teste do Pezinho, incluindo a Fenilcetonúria, e promove saúde, qualidade de vida e inclusão para pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras.

Muito além do diagnóstico

O tratamento da Fenilcetonúria é baseado em uma dieta rigorosamente controlada, com restrição de proteínas e suplementação nutricional específica. Isso exige acompanhamento especializado de uma equipe multidisciplinar e acesso contínuo a alimentos adequados às necessidades dos pacientes.

“A alimentação é a parte principal do tratamento. Para muitas famílias, os desafios estão em adaptar a rotina e manter os cuidados por toda a vida. Por isso, o suporte especializado é tão importante”, explica Mariana Ferra, Supervisora da linha de alimentos Divina Dieta.

Linha de alimentos para pessoas com Fenilcetonúria

Para apoiar essas pessoas, o Instituto Jô Clemente (IJC) desenvolveu a Divina Dieta, iniciativa que produz e comercializa alimentos com baixo teor de fenilalanina e isentos de glúten, leite, ovos, outros produtos de origem animal, castanhas e amendoim. Os produtos atendem, principalmente, pessoas com Fenilcetonúria e outras restrições alimentares severas.

A iniciativa também conta com o Programa Cesta Especial, destinado a pacientes em situação de vulnerabilidade social. O Programa fornece gratuitamente cestas com alimentos específicos, essenciais para a continuidade do tratamento e para a segurança alimentar dos beneficiários.

Essa ação é mantida por meio da contribuição de doadores (pessoas físicas e jurídicas) que ajudam a garantir o acesso contínuo à alimentação adequada para as famílias atendidas.

Saiba como apoiar essa iniciativa e faça sua doação em: Cesta Especial site IJC – aba como ajudar PF | Instituto Jô Clemente (IJC)

Conscientização e acolhimento

Como parte das ações pelo Dia Internacional da Fenilcetonúria, o Instituto Jô Clemente (IJC) disponibiliza gratuitamente uma tabela de alimentos, que auxilia os pacientes na organização da alimentação no dia a dia e uma cartilha com informações sobre a doença. Os materiais podem ser acessados mediante o preenchimento do formulário disponível em: IJC

“Quando as famílias compreendem melhor a condição e têm acesso a orientações práticas, conseguem enfrentar os desafios alimentares do dia a dia com mais segurança e qualidade de vida.