Mãe estuda enfermagem para cuidar do filho com doença rara
Núbia Jaqueline, estudou enfermagem para poder cuidar do filho Luiz Henrique, paciente de ASMD, Deficiência em Esfingomielinase Ácida. A ASMD é uma doença genética extremamente rara, que causa aumento do baço e/ou do fígado, dificuldade para respirar, infecções pulmonares, hematomas e sangramentos incomuns, entre outros sintomas.
Núbia Jaqueline, de Porto Murtinho (MS) é mãe do Luiz Henrique, paciente de ASMD, Deficiência em Esfingomielinase Ácida, conhecida como Doença de Niemann-Pick tipo A, A/B e B.
A ASMD é uma doença genética extremamente rara, que causa aumento do baço e/ou do fígado, dificuldade para respirar, infecções pulmonares, hematomas e sangramentos incomuns, entre outros sintomas.
Núbia decidiu então estudar enfermagem para melhorar os cuidados com o filho.
“Decidi fazer o curso de enfermagem pra ter um conhecimento e um respaldo maior para cuidar do Luiz Henrique. Me lancei de cabeça!”, diz Núbia.
Estima-se que 1 em cada 250.000 indivíduos desenvolva a doença, que pode ser mais frequente em alguns grupos específicos. Não há números oficiais da patologia no Brasil, pois a falta de informação e conhecimento da doença dificultam o diagnóstico.
Até outubro de 2022, o tratamento da ASMD incluía somente cuidados de suporte e monitoramento cuidadoso para detectar possíveis complicações da doença. Felizmente, pacientes como Luiz Henrique agora podem contar com um tratamento específico, recém-aprovado pela Anvisa.
Luiz Henrique faz uso da medicação, e hoje tanto ele quanto Núbia não precisam tomar os cuidados que tinham antes. A qualidade de vida de Luiz Henrique felizmente melhorou muito.
Fonte: Razões para Acreditar